Génétique et Asperger

[Charles116]

A t'on des informations sur les loci génétiques impliqués dans l'apparition du syndrome d'Asperger ?

[Charles116]

Je pose la question car je viens de prendre ma retraite de maitre de conférences à l'université de bordeaux2 où j'étais généticien; très récemment je me suis rendu compte que je suis probablement Asperger. Le génome humain ayant été entièrement séquencé il y a une dizaine d'année, connait-on les séquences responsables du syndrome d'Asperger ?

[Socket]

Je pose la question car je viens de prendre ma retraite de maitre de conférences à l'université de bordeaux2 où j'étais généticien; très récemment je me suis rendu compte que je suis probablement Asperger. Le génome humain ayant été entièrement séquencé il y a une dizaine d'année, connait-on les séquences responsables du syndrome d'Asperger ?

Je ne suis pas sûr qu'on sache encore pour l'instant...

[Charles116]

Je pose la question car je viens de prendre ma retraite de maitre de conférences à l'université de bordeaux2 où j'étais généticien; très récemment je me suis rendu compte que je suis probablement Asperger. Le génome humain ayant été entièrement séquencé il y a une dizaine d'année, connait-on les séquences responsables du syndrome d'Asperger ?

Il faudrait surtout être capable de l'identifier d'une manière claire.

Il faudrait trouver des séquences du génome présentes chez les Aspergers et non présentes chez les non Aspergers . Facile à dire. Mais le premier problème, c'est que le génome contient 3 milliards de lettre ADN (nucléotides) ce qui n'est pas rien. Le second problème, c'est que 3 millions de ces lettres ADN sont différentes quand on passe d'un être humain à un autre sans que cela ait un rapport avec le syndrome d'Asperger. Et le troisième problème c'est qu'il y a probablement plusieurs séquences ADN impliquées dans l'apparition du syndrome.

[Charles116]

Je pose la question car je viens de prendre ma retraite de maitre de conférences à l'université de bordeaux2 où j'étais généticien; très récemment je me suis rendu compte que je suis probablement Asperger. Le génome humain ayant été entièrement séquencé il y a une dizaine d'année, connait-on les séquences responsables du syndrome d'Asperger ?

Il faudrait surtout être capable de l'identifier d'une manière claire.

Il faudrait trouver des séquences du génome présentes chez les Aspergers et non présentes chez les non Aspergers . Facile à dire. Mais le premier problème, c'est que le génome contient 3 milliards de lettre ADN (nucléotides) ce qui n'est pas rien. Le second problème, c'est que 3 millions de ces lettres ADN sont différentes quand on passe d'un être humain à un autre sans que cela ait un rapport avec le syndrome d'Asperger. Et le troisième problème c'est qu'il y a probablement plusieurs séquences ADN impliquées dans l'apparition du syndrome.

Il n'est pas sûr que la situation soit "aussi simple". Si le syndrome d'Asperger est une vraie pathologie qui correspond à des dysfonctionnements bien identifiables cette approche peut être faisable. Mais il y a aussi une deuxième possibilité que le syndrome d'Asperger est un ensemble de différences par rapport à la normalité et que les personnes avec ce syndrome ne se ressemblent pas. En communiquant avec les aspies je ne suis pas sûr que nous ayons vraiment beaucoup de choses en commun entre nous par rapport aux gens neurotypiques. J'ai plutôt l'impression que c'est surtout notre vécu, le fait de percevoir le monde autrement que les autres, que nous avons en commun. Mais cela n'est pas suffisant pour constituer une anomalie claire détectable génétiquement.

Je suis tout à fait d'accord avec tout ce que vous dites, sauf que ce n'est pas « une deuxième possibilité ». Quand vous dites que tous les aspies sont différents, évidemment, notamment (pas seulement me direz vous et vous aurez encore raison) à cause de ces 3 millions de nucléotides différents d'un aspie à l'autre (polymorphisme génétique dont je parle dans mon précédent message à propos des individus humains en général). Quand vous dites que le vécu intervient énormément, cela là encore ne fait pas l'ombre d'un doute mais cela ne signifie absolument pas que l'inné (les séquences ADN) n'interviennent pas également. Et quand on regarde ce qui se dit sur le sujet dans les milieux scientifiques bien informés, il semble bien que tout indique que les séquences ADN interviennent également.

[Charles116]

Je suis tout à fait d'accord avec tout ce que vous dites, sauf que ce n'est pas « une deuxième possibilité ». Quand vous dites que tous les aspies sont différents, évidemment, notamment (pas seulement me direz vous et vous aurez encore raison) à cause de ces 3 millions de nucléotides différents d'un aspie à l'autre (polymorphisme génétique dont je parle dans mon précédent message à propos des individus humains en général). Quand vous dites que le vécu intervient énormément, cela là encore ne fait pas l'ombre d'un doute mais cela ne signifie absolument pas que l'inné (les séquences ADN) n'interviennent pas également. Et quand on regarde ce qui se dit sur le sujet dans les milieux scientifiques bien informés, il semble bien que tout indique que les séquences ADN interviennent également.

J'ai voulu juste dire que le syndrome d'Asperger risque d'avoir beaucoup de signatures génétiques tout à fait différentes et indépendantes. Il se peut que l'on devrait chercher plutôt une signature de la "normalité" et prendre pour autistiques toutes les signatures qui n'y correspondent pas.

Je me suis mal exprimé dans mon dernier message: vous donnez bien une deuxième possibilité, mais elle n'est pas du tout incompatible avec celle que je donne; les deux choses interviennent ensemble.

[omega]

J'ai voulu juste dire que le syndrome d'Asperger risque d'avoir beaucoup de signatures génétiques tout à fait différentes et indépendantes. Il se peut que l'on devrait chercher plutôt une signature de la "normalité" et prendre pour autistiques toutes les signatures qui n'y correspondent pas.

A supposer qu'il y ait aussi une signature de la normalité...
Et que tout ce qui n'est pas normal soit autiste...
(t'aimes bien mettre tout ce qui n'est pas autiste dans un grand sac "NT", hein? )

On ne sait toujours pas si à l'origine de l'autisme, ce sont des gènes, une réaction à une substance chimique, ou un "accident de parcours" ... ou encore les influences croisées de tout cela!

[Charles116]

J'ai voulu juste dire que le syndrome d'Asperger risque d'avoir beaucoup de signatures génétiques tout à fait différentes et indépendantes. Il se peut que l'on devrait chercher plutôt une signature de la "normalité" et prendre pour autistiques toutes les signatures qui n'y correspondent pas.

A supposer qu'il y ait aussi une signature de la normalité...
Et que tout ce qui n'est pas normal soit autiste...
(t'aimes bien mettre tout ce qui n'est pas autiste dans un grand sac "NT", hein? )

On ne sait toujours pas si à l'origine de l'autisme, ce sont des gènes, une réaction à une substance chimique, ou un "accident de parcours" ... ou encore les influences croisées de tout cela!

Pas mal vu ce que vous dites. Mais on sait quand même des choses à ce sujet. Que les gènes interviennent, cela ne fait pas de doute. D'après Michael Fitzgerald, ils interviennent même beaucoup. Voilà pour l'inné. Que ce que vous appelez les accidents de parcours interviennent aussi, cela ne fait pas de doute non plus. Voilà pour l'acquis. C'est vrai aussi que des substances chimiques interviennent comme vous le dites mais ce ne sont que des médiateurs chimiques engendrées soit par les gènes soit par les accidents de parcours. Donc en fait il y a deux choses qui interviennent au départ l'inné et l'acquis. Maintenant ce qui là encore ne fait pas de doute c'est que l'inné et l'acquis interagissent l'un avec l'autre, c'est ce que vous appelez les influences croisées.
Donc que peut faire la science? Soit essayer d'aplanir les accidents de parcours, c'est ce que font les psychiatres et les psychanalistes, soit essayer de trouver les séquences génétiques responsables, c'est ce que font des collègues de votre serviteur.
Il est vrai que j'aimerais classifier tout cela. Mais je ne sais pas comment, au moins pour l'instant.

[Charles116]

J'ai voulu juste dire que le syndrome d'Asperger risque d'avoir beaucoup de signatures génétiques tout à fait différentes et indépendantes. Il se peut que l'on devrait chercher plutôt une signature de la "normalité" et prendre pour autistiques toutes les signatures qui n'y correspondent pas.

A supposer qu'il y ait aussi une signature de la normalité...
Et que tout ce qui n'est pas normal soit autiste...
(t'aimes bien mettre tout ce qui n'est pas autiste dans un grand sac "NT", hein? )

On ne sait toujours pas si à l'origine de l'autisme, ce sont des gènes, une réaction à une substance chimique, ou un "accident de parcours" ... ou encore les influences croisées de tout cela!

Pas mal vu ce que vous dites. Mais on sait quand même des choses à ce sujet. Que les gènes interviennent, cela ne fait pas de doute. D'après Michael Fitzgerald, ils interviennent même beaucoup. Voilà pour l'inné. Que ce que vous appelez les accidents de parcours interviennent aussi, cela ne fait pas de doute non plus. Voilà pour l'acquis. C'est vrai aussi que des substances chimiques interviennent comme vous le dites mais ce ne sont que des médiateurs chimiques engendrées soit par les gènes soit par les accidents de parcours. Donc en fait il y a deux choses qui interviennent au départ l'inné et l'acquis. Maintenant ce qui là encore ne fait pas de doute c'est que l'inné et l'acquis interagissent l'un avec l'autre, c'est ce que vous appelez les influences croisées.
Donc que peut faire la science? Soit essayer d'aplanir les accidents de parcours, c'est ce que font les psychiatres et les psychanalistes, soit essayer de trouver les séquences génétiques responsables, c'est ce que font des collègues de votre serviteur.
Il est vrai que j'aimerais classifier tout cela. Mais je ne sais pas comment, au moins pour l'instant.

Excusez moi, j'ai intercalé bizarrement mon dernier message; je ne suis pas encore bien familiarisé avec ce forum

[omega]

Pas de souci, c'est lisible quand même.

Que les gènes interviennent, cela ne fait pas de doute. D'après Michael Fitzgerald, ils interviennent même beaucoup.

Effectivement, on lit des choses intéressantes à ce sujet.
La question que je me pose, c'est si ces gènes ont un réel rapport de cause à effet sur l'autisme.
Ou bien s'ils sont présents en particulier chez les autistes, a priori sans lien avec les symptômes de l'autisme.
Ou encore s'ils sont présents tout à fait normalement dans une certaine part de la population, où normalement ils ne provoquent pas l'autisme, sauf avec l'accumulation de X ou Y facteurs supplémentaires (acquis, environnementaux, etc.).

J'avoue mon ignorance et mon peu de lectures sur le sujet.
En tous cas, merci pour vos explications.

[Charles116]

Pas de souci, c'est lisible quand même.

Que les gènes interviennent, cela ne fait pas de doute. D'après Michael Fitzgerald, ils interviennent même beaucoup.

Effectivement, on lit des choses intéressantes à ce sujet.
La question que je me pose, c'est si ces gènes ont un réel rapport de cause à effet sur l'autisme.
Ou bien s'ils sont présents en particulier chez les autistes, a priori sans lien avec les symptômes de l'autisme.
Ou encore s'ils sont présents tout à fait normalement dans une certaine part de la population, où normalement ils ne provoquent pas l'autisme, sauf avec l'accumulation de X ou Y facteurs supplémentaires (acquis, environnementaux, etc.).

J'ai appelé A B et C vos trois hypothèses
A - ces gènes ont un réel rapport de cause à effet sur l'autisme.
B - ils sont présents en particulier chez les autistes, a priori sans lien avec les symptômes de l'autisme.
C - ils sont présents tout à fait normalement dans une certaine part de la population, où normalement ils ne provoquent pas l'autisme, sauf avec l'accumulation de X ou Y facteurs supplémentaires (acquis, environnementaux, etc.).
Pour répondre précisément et avec certitude à votre question, il faudrait avoir les séquences génétiques en jeu, ce qui n'est pas le cas.
De toute manière, on peut probablement éliminer votre hypothèse B qui signifierait qu'il n'y rien d'héréditaire dans l'autisme.
Votre hypothèse C est à coup sûr la meilleure. Si je puis me permettre, je mettrais dans votre parenthèse, non seulement l'acquis et les facteurs environnementaux, mais aussi d'autres séquences génétiques ségrégeant chez les individus non autistes. D'ailleurs vous avez eu la prudence d'ajouter etc dans votre parenthèse.
L'hypothèse A supposerait qu'il n'y aurait pas d'effet de l'acquis ni des autres gènes sur l'autisme, donc on peut l'éliminer aussi.

J'avoue mon ignorance et mon peu de lectures sur le sujet.
En tous cas, merci pour vos explications.

[Charles116]

Pas de souci, c'est lisible quand même.

Que les gènes interviennent, cela ne fait pas de doute. D'après Michael Fitzgerald, ils interviennent même beaucoup.

Effectivement, on lit des choses intéressantes à ce sujet.
La question que je me pose, c'est si ces gènes ont un réel rapport de cause à effet sur l'autisme.
Ou bien s'ils sont présents en particulier chez les autistes, a priori sans lien avec les symptômes de l'autisme.
Ou encore s'ils sont présents tout à fait normalement dans une certaine part de la population, où normalement ils ne provoquent pas l'autisme, sauf avec l'accumulation de X ou Y facteurs supplémentaires (acquis, environnementaux, etc.).

J'avoue mon ignorance et mon peu de lectures sur le sujet.
En tous cas, merci pour vos explications.

J'ai encore mis mon message au milieu du vôtre

[Charles116]

http://scan.oxfordjournals.org/content/3/2/128.full

Voici un article intéressant. Si j'ai bien compris cet article le marqueur de l'autisme dans la population chinoise n'est pas le même que dans la population européenne. Il me paraît que c'est même un marqueur opposé.

Est-ce que l'on pourrait dire que l'autisme n'est qu'une conséquence d'une incompatibilité génétique d'un individu par rapport à la population majoritaire ? Et qu'un neurotypique se comporterait comme un autiste dans une population composée majoritairement des individus qui se comportent comme des autistes aujourd'hui ?

Ton hypothèse n'est peut-être pas la plus simple, mais pourquoi pas ? Pour pouvoir en savoir plus il faudrait avoir les séquences génétiques impliquées. On pourrait alors très facilement savoir quels sont les individus qui portent ou non les séquences en question dans une population.

[Charles116]

Ton hypothèse n'est peut-être pas la plus simple, mais pourquoi pas ? Pour pouvoir en savoir plus il faudrait avoir les séquences génétiques impliquées. On pourrait alors très facilement savoir quels sont les individus qui portent ou non les séquences en question dans une population.

Le comportement autistique me paraît proche d'un comportement d'une personne contrariée ou de celle qui n'a pas d'affinités avec les personnes qui l'entourent. Il y a une minorité des gens avec qui je m'entends très bien et qui sont ravis de travailler avec moi. Mais la grande majorité des gens n'en sont pas capables et ils ont une représentation mentale du monde totalement différente de la mienne.

Il s'agit vraiment d'un problème d'incompatibilité mutuelle.

Là je suis entièrement d'accord avec toi et je ressens exactement la même chose.