Premiers résultats de tests génétiques

[Charles116]

J'aurais long à dire sur le sujet... (mais je file bouffer )
Oui, je pense aussi qu'il y a des animaux aux personnalités "atypiques" ... autistes possiblement. (?)

Faudrait voir s'ils ont les quelques gènes qu'on repère généralement chez des autistes

Je répond à Alexandre qui me demandait des tuyaux pour des tests génétique. Alexandre, je ne peux pas t'en donner, d'abord parce que je n'y connais rien (je ne m'intéresse à la génétique des aspergers que depuis quelques jours), ensuite parce que je ne suis pas médecin. J'ai pas envie de me retrouver au trou pour exercice illégal de la médecine. En revanche rien ne s'oppose à ce que je te dise ce que je pourrais faire pour moi-même (surtout par curiosité). Tester par PCR cette fameuse région 15q11 est simple, sans aucun danger et ne doit pas coûter bien cher. Tu te passes un coton tige dans la bouche, il suffit de prélever une seule séquence d'ADN pour faire des milliards de milliards de milliards....de copies. La raison d'être d'une molécule d'ADN est d'engendrer des copies des séquences de nucléotides, c'est à dire des lettres ADN, qui constituent le message ADN. Et le message ADN n'est autre que la molécule d'ADN. C'est grâce à cette propriété qu'une vache donne naissance à des vaches alors qu'un brin d'herbe donne naissance à des brins d'herbe. En d'autres termes la molécule d'ADN c'est à la fois le DVD et le graveur de DVD.
Il faudrait que je trouve un labo habitué à faire ce test ; ils faut notamment les bons « primers » pour copier spécifiquement cette région 15q11. Je passe, sinon on y sera encore demain.
Ensuite il faut analyser ma séquence 15q11 amplifiée (c'est à dire copiée) pour voir s'il y a une anomalie dans ladite séquence. Le résultat le plus probable de très loin : pas d'anomalie. Supposons qu'il y ait anomalie, l'intérêt le plus évident est pour la recherche : mes petits copains chercheurs si je les ai prévenu vont vouloir tester toute ma famille dans l'espoir d'écrire un article dans un journal spécialisé.
Je n'ai pas du tout envie (pas plus que toi Alexandre) que des médecins s'occupent de prendre en charge ma condition d'Asperger. Mais si j'en croise un qui a l'habitude de la cuisine que je viens de décrire, je pourrais lui dire :« Soyons clairs Docteur, mes symptômes Asperger c'est mon affaire pas la vôtre, j'ai besoin de vous mais juste pour la séquence. »

Merci beaucoup Charles, ces informations m'aident beaucoup. Tout à fait d'accord avec toi, mon asperger c'est mon affaire, j'ai entendu assez de sottises sur le sujet pour le restant de mes jours. Je vais voir un labo la semaine prochaine pour voir s'ils ont cette compétence. reste à interpréter les résultats... Merci en tout les cas de ton partage
Alexandre

A priori un labo qui peut faire le test peut aussi l'interpréter

[Charles116]

J'aurais long à dire sur le sujet... (mais je file bouffer )
Oui, je pense aussi qu'il y a des animaux aux personnalités "atypiques" ... autistes possiblement. (?)

Faudrait voir s'ils ont les quelques gènes qu'on repère généralement chez des autistes

Je répond à Alexandre qui me demandait des tuyaux pour des tests génétique. Alexandre, je ne peux pas t'en donner, d'abord parce que je n'y connais rien (je ne m'intéresse à la génétique des aspergers que depuis quelques jours), ensuite parce que je ne suis pas médecin. J'ai pas envie de me retrouver au trou pour exercice illégal de la médecine. En revanche rien ne s'oppose à ce que je te dise ce que je pourrais faire pour moi-même (surtout par curiosité). Tester par PCR cette fameuse région 15q11 est simple, sans aucun danger et ne doit pas coûter bien cher. Tu te passes un coton tige dans la bouche, il suffit de prélever une seule séquence d'ADN pour faire des milliards de milliards de milliards....de copies. La raison d'être d'une molécule d'ADN est d'engendrer des copies des séquences de nucléotides, c'est à dire des lettres ADN, qui constituent le message ADN. Et le message ADN n'est autre que la molécule d'ADN. C'est grâce à cette propriété qu'une vache donne naissance à des vaches alors qu'un brin d'herbe donne naissance à des brins d'herbe. En d'autres termes la molécule d'ADN c'est à la fois le DVD et le graveur de DVD.
Il faudrait que je trouve un labo habitué à faire ce test ; ils faut notamment les bons « primers » pour copier spécifiquement cette région 15q11. Je passe, sinon on y sera encore demain.
Ensuite il faut analyser ma séquence 15q11 amplifiée (c'est à dire copiée) pour voir s'il y a une anomalie dans ladite séquence. Le résultat le plus probable de très loin : pas d'anomalie. Supposons qu'il y ait anomalie, l'intérêt le plus évident est pour la recherche : mes petits copains chercheurs si je les ai prévenu vont vouloir tester toute ma famille dans l'espoir d'écrire un article dans un journal spécialisé.
Je n'ai pas du tout envie (pas plus que toi Alexandre) que des médecins s'occupent de prendre en charge ma condition d'Asperger. Mais si j'en croise un qui a l'habitude de la cuisine que je viens de décrire, je pourrais lui dire :« Soyons clairs Docteur, mes symptômes Asperger c'est mon affaire pas la vôtre, j'ai besoin de vous mais juste pour la séquence. »

Merci beaucoup Charles, ces informations m'aident beaucoup. Tout à fait d'accord avec toi, mon asperger c'est mon affaire, j'ai entendu assez de sottises sur le sujet pour le restant de mes jours. Je vais voir un labo la semaine prochaine pour voir s'ils ont cette compétence. reste à interpréter les résultats... Merci en tout les cas de ton partage
Alexandre

A priori un labo qui peut faire le test peut aussi l'interpréter

J'ai creusé un peu l'histoire du locus 15q11 à tester par PCR (mon message du 30 novembre dernier) en réponse à une question d'Alexandre. Et le problème est plus compliqué que ce que je croyais car cette région est beaucoup trop grande pour être testée d'un seul coup par PCR. Même si l'on se limite au locus 15q11.2, la partie de 15q11 intéressante pour l'autisme, c'est encore beaucoup beaucoup trop grand. Donc je reformule : ce que je pourrais éventuellement faire (pour moi comme je disais car je ne suis toujours pas médecin), c'est soit tester toute la région 15q11.2 mais cela représenterait beaucoup plus de boulot que ce que je disais, soit prendre seulement une petite partie de la région 15q11.2, mais cela diminuerait beaucoup les chances de trouver quelque chose. Or même en testant toute la région 15q11.2 les chances étaient déjà faibles...
Je continues à creuser la question et je vous tiens au courant si je trouve des choses intéressantes.

[Charles116]

ce que je pourrais éventuellement faire (pour moi comme je disais car je ne suis toujours pas médecin)

Juste une petite remarque : je ne pense pas qu'une analyse de l'ADN pourrait être considérée comme une activité médicale en soi. Tu ne donnes aucun conseil dans le domaine du traitement. Je pense donc que tu peux faire tes analyses concernant la recherche dans le domaine de l'autisme librement sans risquer des poursuites.

Bien sûr tu dois avoir raison, je plaisantais à moitié. Mais enfin, tu sais, on est jamais trop prudent. Et puis comme je l'ai déjà dit je ne connais pas bien la génétique de l'autisme. Pour donner des conseils, mieux vaut s'y connaître. Si c'est des expériences que je fais sur moi-même (expériences sans aucun danger ça va de soi) peu importe que je me plante.

[Charles116]

ce que je pourrais éventuellement faire (pour moi comme je disais car je ne suis toujours pas médecin)

Juste une petite remarque : je ne pense pas qu'une analyse de l'ADN pourrait être considérée comme une activité médicale en soi. Tu ne donnes aucun conseil dans le domaine du traitement. Je pense donc que tu peux faire tes analyses concernant la recherche dans le domaine de l'autisme librement sans risquer des poursuites.

Bien sûr tu dois avoir raison, je plaisantais à moitié. Mais enfin, tu sais, on est jamais trop prudent. Et puis comme je l'ai déjà dit je ne connais pas bien la génétique de l'autisme. Pour donner des conseils, mieux vaut s'y connaître. Si c'est des expériences que je fais sur moi-même (expériences sans aucun danger ça va de soi) peu importe que je me plante.

J'ai des chiffres qui montrent que le problème est vraiment très très loin d'être aussi simple que ce que je disais. J'ai trouvé sur le net quelqu'un qui est tout content d'annoncer qu'il a une méthode pour amplifier (copier) par PCR un fragment ADN de 4.000 nucléotides. En général on amplifie des fragments plus petits de l'ordre de 2.000 nucléotides max. Or la région 15q11.2 est un fragment ADN de plus de 5 millions de nucléotides. Donc il faudrait faire plus de 1.000 PCR distinctes pour traiter entièrement la région 15q11.2.

[lola azs]

Autre point génétique doit y avoir des anomalies dans le chromosome X vu que 8 autistes sur 10 sont autistes. /Vu que les garçons ont 2 X le gène a plus de chances de s'exprimer chez eux/

hello
qui aurait des infos fiables à ce sujet ?
tout ce que j'ai lu concerne les populations dépistées, ce qui peut amener à penser tout simplement plus de garçons dépistés que de filles, mais pas qu'ils sont plus nombreux à être autistes...

[Charles116]

Autre point génétique doit y avoir des anomalies dans le chromosome X vu que 8 autistes sur 10 sont autistes. /Vu que les garçons ont 2 X le gène a plus de chances de s'exprimer chez eux/

hello
qui aurait des infos fiables à ce sujet ?
tout ce que j'ai lu concerne les populations dépistées, ce qui peut amener à penser tout simplement plus de garçons dépistés que de filles, mais pas qu'ils sont plus nombreux à être autistes...

Si tu veux je regarderai ça de près. Mais je ne vois vraiment pas pourquoi il y aurait davantage de garçons que de filles testés. Ce qui se dit dans les milieux bien informés c'est qu'il y a réellement réellement plus de garçons que de filles qui sont aspies (90% de garçons selon certaines études). Si je comprend bien, tu supposes que cela pourrait être une illusion due au fait qu'il y aurait davantage de garçons testés? Si c'est vraiment ça que tu veux dire, crois tu vraiment qu'une erreur aussi grossière aurait pu échapper à ceux qui ont fait ces études d'abord, et ensuite aux referees qui ont accepté que les études en question soient publiées dans des revues internationales spécialisées? Ces référees sont de véritables bêtes féroces tous les chercheurs le savent (bien entendu ce sont des chercheurs eux-même).

Ce qui est vrai c'est que je n'ai rien vu sur le mécanisme de ce déséquilibre H/F. Je regarderai mieux.

Le syndrome d'asperger peut être dû à une anomalie au niveau du chromosome X mais cela n'a rien à voir: cela ne concerne qu'une toute petite proportion des aspies.

Internet est un outil extraordinaire mais tout le monde s'y exprime y compris des gens qui n'y connaissent rien. Donc il faut bien vérifier ses sources. Les articles originaux (par exemple PNAS) sont très fiables mais très difficiles à lire pour les non spécialistes. En plus ces articles peuvent contenir des hypothèses toujours bien argumentées et plausibles mais qui peuvent se révéler être fausses.

Les livres écrits par les psychiatres, c'est excellent. Mais il y en a très peu en français, presque tous sont en anglais.

[Charles116]

Autre point génétique doit y avoir des anomalies dans le chromosome X vu que 8 autistes sur 10 sont autistes. /Vu que les garçons ont 2 X le gène a plus de chances de s'exprimer chez eux/

hello
qui aurait des infos fiables à ce sujet ?
tout ce que j'ai lu concerne les populations dépistées, ce qui peut amener à penser tout simplement plus de garçons dépistés que de filles, mais pas qu'ils sont plus nombreux à être autistes...

D'ailleurs si ça te dit, tu peux faire une étude toi-même à ce sujet grâce au forum : tu peux faire un sondage pour compter le nombre d'aspies femmes et hommes.

[lola azs]

Autre point génétique doit y avoir des anomalies dans le chromosome X vu que 8 autistes sur 10 sont autistes. /Vu que les garçons ont 2 X le gène a plus de chances de s'exprimer chez eux/

hello
qui aurait des infos fiables à ce sujet ?
tout ce que j'ai lu concerne les populations dépistées, ce qui peut amener à penser tout simplement plus de garçons dépistés que de filles, mais pas qu'ils sont plus nombreux à être autistes...

D'ailleurs si ça te dit, tu peux faire une étude toi-même à ce sujet grâce au forum : tu peux faire un sondage pour compter le nombre d'aspies femmes et hommes.

mais je n'aurais pas un échantillon representatif de la population ici...

[omega]

Non, tu n'auras que les plus bavards d'entre nous...

[Charles116]

Non, tu n'auras que les plus bavards d'entre nous...

Bravo Lola, Bravo Oméga, excellent esprit critique.
Et un deuxième bravo à Oméga pour son excellent commentaire sur "Le hasard et la nécessité". Tu dis que tu ne l'as pas lu mais apparemment il t'a marqué; tu te rappelles avoir essayé de le lire il y a longtemps. Et apparemment tu en as saisi la substantifique moelle. Et puisque tu as senti que le livre était intéressant, tu as dû comprendre quand même des trucs. Mais c'est vrai qu'il y a des fois où il faut s'accrocher.

[Tii]

Autre point génétique doit y avoir des anomalies dans le chromosome X vu que 8 autistes sur 10 sont autistes. /Vu que les garçons ont 2 X le gène a plus de chances de s'exprimer chez eux/

Les filles ont 2 X! Les garçons sont XY.
Le généticien n'a même pas tiqué!
Et je dirais même que 10 autistes sur 10 sont autistes.

Ah hum désolée je me trompe tout le temps sur ces données là ^^"

[Charles116]

Autre point génétique doit y avoir des anomalies dans le chromosome X vu que 8 autistes sur 10 sont autistes. /Vu que les garçons ont 2 X le gène a plus de chances de s'exprimer chez eux/

Les filles ont 2 X! Les garçons sont XY.
Le généticien n'a même pas tiqué!
Et je dirais même que 10 autistes sur 10 sont autistes.

Ah hum désolée je me trompe tout le temps sur ces données là ^^"

De toute manière même si tu avais dit que les femmes ont 2X, ça n'aurait pas expliqué que 8 autistes sur 10 sont des hommes. Tu as raison quand tu dis qu'une anomalie du chromosome X peut expliquer l'autisme mais ceci n'intervient que pour une petite minorité d'autistes (1 ou 2 % ou quelque chose comme ça si ma mémoire est bonne).

[Tii]

Autre point génétique doit y avoir des anomalies dans le chromosome X vu que 8 autistes sur 10 sont autistes. /Vu que les garçons ont 2 X le gène a plus de chances de s'exprimer chez eux/

Les filles ont 2 X! Les garçons sont XY.
Le généticien n'a même pas tiqué!
Et je dirais même que 10 autistes sur 10 sont autistes.

Ah hum désolée je me trompe tout le temps sur ces données là ^^"

De toute manière même si tu avais dit que les femmes ont 2X, ça n'aurait pas expliqué que 8 autistes sur 10 sont des femmes. Tu as raison quand tu dis qu'une anomalie du chromosome X peut expliquer l'autisme mais ceci n'intervient que pour une petite minorité d'autistes (1 ou 2 % ou quelque chose comme ça si ma mémoire est bonne).

Bon, selon Maman, c'est juste parce que X est confronté à Y chez les garçons qu'il est "plus exprimé". Mais ça revient à dire que Y n'a aucune anomalie et que les filles l'ont, cette anomalie, en double même mais de façon bénigne

[Rcdn]

Non pas en double, puisqu'un X vient du père et un de la mère. A moins d'avoir les deux parents avec un "X autiste". Le fait d'avoir un "X sain" atténue les effets de l'autre X ce qui n'est pas le cas du Y. Je vois ça comme ça, mais je me trompe peut-être...

[Charles116]

Non pas en double, puisqu'un X vient du père et un de la mère. A moins d'avoir les deux parents avec un "X autiste". Le fait d'avoir un "X sain" atténue les effets de l'autre X ce qui n'est pas le cas du Y. Je vois ça comme ça, mais je me trompe peut-être...

Le problème, c'est que dans 99% des cas, il n'y a pas d'X autiste du tout en jeu, ni chez le père de l'autiste, ni chez la mère de l'autiste, ni chez l'autiste lui-même. L'anomalie génétique causant l'autisme est portée par un chromosome qui n'est ni le chromosome X ni le chromosome Y. Par exemple, ça peut être le chromosome 15. Donc du point de vue de cette anomalie génétique, hommes et femmes sont affectées de la même manière. Il faut croire que chez la femme, cette anomalie génétique a un effet phénotypique (autrement dit un effet au niveau des symptômes) souvent atténué ou supprimé pour une raison que je ne connais pas.

[Charles116]

Non pas en double, puisqu'un X vient du père et un de la mère. A moins d'avoir les deux parents avec un "X autiste". Le fait d'avoir un "X sain" atténue les effets de l'autre X ce qui n'est pas le cas du Y. Je vois ça comme ça, mais je me trompe peut-être...

Le problème, c'est que dans 99% des cas, il n'y a pas d'X autiste du tout en jeu, ni chez le père de l'autiste, ni chez la mère de l'autiste, ni chez l'autiste lui-même. L'anomalie génétique causant l'autisme est portée par un chromosome qui n'est ni le chromosome X ni le chromosome Y. Par exemple, ça peut être le chromosome 15. Donc du point de vue de cette anomalie génétique, hommes et femmes sont affectées de la même manière. Il faut croire que chez la femme, cette anomalie génétique a un effet phénotypique (autrement dit un effet au niveau des symptômes) souvent atténué ou supprimé pour une raison que je ne connais pas.

Le chiffre de 99% dans mon message précédent était peut être exagéré. Là je viens de trouver des gens qui disent que 5 à 7 % des autistes auraient cette anomalie du chromosome X. Mais le problème que je mentionnais subsiste: au moins 93 % des autistes seraient atteints au niveau d'un chromosome non sexuel. Donc si l'explication était uniquement celle que vous disiez, on devrait avoir au moins 93%/2=46,5% de femmes atteintes. 0r on en trouve beaucoup moins. Donc il y a certainement une autre explication (du genre de celle que je donnais).

[Charles116]

Non pas en double, puisqu'un X vient du père et un de la mère. A moins d'avoir les deux parents avec un "X autiste". Le fait d'avoir un "X sain" atténue les effets de l'autre X ce qui n'est pas le cas du Y. Je vois ça comme ça, mais je me trompe peut-être...

Le problème, c'est que dans 99% des cas, il n'y a pas d'X autiste du tout en jeu, ni chez le père de l'autiste, ni chez la mère de l'autiste, ni chez l'autiste lui-même. L'anomalie génétique causant l'autisme est portée par un chromosome qui n'est ni le chromosome X ni le chromosome Y. Par exemple, ça peut être le chromosome 15. Donc du point de vue de cette anomalie génétique, hommes et femmes sont affectées de la même manière. Il faut croire que chez la femme, cette anomalie génétique a un effet phénotypique (autrement dit un effet au niveau des symptômes) souvent atténué ou supprimé pour une raison que je ne connais pas.

Le chiffre de 99% dans mon message précédent était peut être exagéré. Là je viens de trouver des gens qui disent que 5 à 7 % des autistes auraient cette anomalie du chromosome X. Mais le problème que je mentionnais subsiste: au moins 93 % des autistes seraient atteints au niveau d'un chromosome non sexuel. Donc si l'explication était uniquement celle que vous disiez, on devrait avoir au moins 93%/2=46,5% de femmes atteintes. 0r on en trouve beaucoup moins. Donc il y a certainement une autre explication (du genre de celle que je donnais).

Excusez moi j'avais dit femmes au lieu d'hommes dans un message précédant, alors ça ne voulait plus rien dire:

De toute manière même si tu avais dit que les femmes ont 2X, ça n'aurait pas expliqué que 8 autistes sur 10 sont des hommes. Tu as raison quand tu dis qu'une anomalie du chromosome X peut expliquer l'autisme mais ceci n'intervient que pour une petite minorité d'autistes (1 ou 2 % ou quelque chose comme ça si ma mémoire est bonne).

[Charles116]

Non pas en double, puisqu'un X vient du père et un de la mère. A moins d'avoir les deux parents avec un "X autiste". Le fait d'avoir un "X sain" atténue les effets de l'autre X ce qui n'est pas le cas du Y. Je vois ça comme ça, mais je me trompe peut-être...

Le problème, c'est que dans 99% des cas, il n'y a pas d'X autiste du tout en jeu, ni chez le père de l'autiste, ni chez la mère de l'autiste, ni chez l'autiste lui-même. L'anomalie génétique causant l'autisme est portée par un chromosome qui n'est ni le chromosome X ni le chromosome Y. Par exemple, ça peut être le chromosome 15. Donc du point de vue de cette anomalie génétique, hommes et femmes sont affectées de la même manière. Il faut croire que chez la femme, cette anomalie génétique a un effet phénotypique (autrement dit un effet au niveau des symptômes) souvent atténué ou supprimé pour une raison que je ne connais pas.

J'ai cherché dans la littérature ce que pourrait être ce qui diminue l'expression des gènes Aspies chez la femme. Ils disent que cela pourrait être dû aux hormones féminines, à des particularités féminines du fonctionnement cérébral etc etc etc. En deux mots apparemment personne ne connait la raison.

[Tii]

Je ne me souviens plus de si je l'ai déjà dit Charles116 mais mes parents n'ont pas le chromosome 5 idiocentrique alors que je l'ai.