Premiers résultats de tests génétiques

[Taiyi]

Le week-end dernier, ma mère me montre deux papiers. Ce sont les premiers résulats de tests génétiques passés à Clermont-Ferrand. Et déjà, ça porte ses fruits. Sur les deux feuilles, seul le dernier paragraphe était important : il annonçait /il= le paragraphe/ qu' on avait détecté dans mon caryotype que le chromosome 15 avait un gène de duppliqué.
Ils ont demandé à mes parents de faire les même tests pour vérifier si c' est délétère ou non. Mais habitant à Vichy, mon père refuse, car il avait beaucoup patienté et estime que c' est du temps perdu : pour lui, c' est l' avenir qui compte.

Pourtant c' est tellement important pour moi de savoir !

[omega]

Ah bon, ils font ce genre de recherches à Clermont?
Je comprends l'avis de ton père: "savoir" c'est bien, mais ce n'est pas dans la génétique que tu liras ton avenir. Bien heureusement.

[Taiyi]

Je veux aider aux recherches et aux résultats, à la science un peu. Ensuite c' est important pour moi de "toujours comprendre tout". Sinon je pique une déprime très grosse.

[omega]

Ben ouais, mais tu verras que plein de choses dans la vie échappent à ta compréhension et à ton contrôle.
S'il fallait déprimer pour chacune d'entre elles...

C'est bien de vouloir contribuer à la science, mais elle non plus n'aura pas la réponse à tout.

[Taiyi]

Raison de plus pour faire ce que je peux !

[Sylbao]

Héréditaire ne signifie pas nécessairement génétique et même génétique ne signifie pas forcément héréditaire. Il a été prouvé, entre autres par des études sur des jumeaux monozygotes et sur des familles non-biologiques, que des caractéristiques pouvaient se transmettre autrement que par l'ADN, et que les gènes d'un même individu se modifiaient au cours de sa vie.
Je ne veux pas discréditer ta recherche, mais je ne la comprends pas.

[Taiyi]

Je veux tout simplement que les recherches en génétique sur l' autisme avancent car j' aime les choses nouvelles qu' on apprend sur la science, sans pour autant être scientifique.

[Taiyi]

Ah j' ai oublié de mettre que on pouvait remarquer comme conséquences : tendances à se balancer, à la répétition.

[Sylbao]

L'autostimulation et la stéréotypie serait des conséquences d'un doublement de ce gène ? Tu as lu ça où ?

[Taiyi]

cherche par internet les mots clés : balencements , 15q11
Prendre le deuxième lien.
cherche par ctrl+f le mot ataxique et regarde la phrase qui contient le mot que je te désigne.
Je me rends compte que ils traitent du syndrôme d' angelman. Me serais-je trompée?

[Charles116]

cherche par internet les mots clés : balencements , 15q11
Prendre le deuxième lien.
cherche par ctrl+f le mot ataxique et regarde la phrase qui contient le mot que je te désigne.
Je me rends compte que ils traitent du syndrôme d' angelman. Me serais-je trompée?

Bonjour
Je suis généticien et je viens de découvrir que je suis probablement Aspie. Donc je voudrais me documenter sur les causes génétiques du syndrome Aspie. Et ce que tu dis au sujet de ce qu'ils ont trouvé à Clermont, la duplication dans ton chromosome 15, m'intéresse beaucoup.
J'ai donc commencé à regarder sur internet. On y parle beaucoup d'une région particulière du chromosome 15, région que l'on appelle q11. En résumé on parle donc du locus 15q11 (d'ailleurs tu dois savoir tout ça puisque dans un de tes messages tu y fais allusion). Ce locus semble bien impliqué dans l'autisme, et je viens de découvrir ça grâce à toi.
Mais sais tu si la duplication qu'ils ont trouvé à Clermont dans ton chromosome 15 à toi affecte précisément cette région q11 du chromosome 15 ?
Pour ce qui est du syndrome d'Angelman, tu te demandais si tu t'étais trompée. Probablement pas car ce syndrome d'Angelman est aussi causé par des anomalies au locus 15q11.

[Tii]

cherche par internet les mots clés : balencements , 15q11
Prendre le deuxième lien.
cherche par ctrl+f le mot ataxique et regarde la phrase qui contient le mot que je te désigne.
Je me rends compte que ils traitent du syndrôme d' angelman. Me serais-je trompée?

Bonjour
Je suis généticien et je viens de découvrir que je suis probablement Aspie. Donc je voudrais me documenter sur les causes génétiques du syndrome Aspie. Et ce que tu dis au sujet de ce qu'ils ont trouvé à Clermont, la duplication dans ton chromosome 15, m'intéresse beaucoup.
J'ai donc commencé à regarder sur internet. On y parle beaucoup d'une région particulière du chromosome 15, région que l'on appelle q11. En résumé on parle donc du locus 15q11 (d'ailleurs tu dois savoir tout ça puisque dans un de tes messages tu y fais allusion). Ce locus semble bien impliqué dans l'autisme, et je viens de découvrir ça grâce à toi.
Mais sais tu si la duplication qu'ils ont trouvé à Clermont dans ton chromosome 15 à toi affecte précisément cette région q11 du chromosome 15 ?
Pour ce qui est du syndrome d'Angelman, tu te demandais si tu t'étais trompée. Probablement pas car ce syndrome d'Angelman est aussi causé par des anomalies au locus 15q11.

la région q11.2 était en effet dupliquée. je crois que la région 15q11 est impliquée dans la connexion des synapses

[Charles116]

cherche par internet les mots clés : balencements , 15q11
Prendre le deuxième lien.
cherche par ctrl+f le mot ataxique et regarde la phrase qui contient le mot que je te désigne.
Je me rends compte que ils traitent du syndrôme d' angelman. Me serais-je trompée?

Bonjour
Je suis généticien et je viens de découvrir que je suis probablement Aspie. Donc je voudrais me documenter sur les causes génétiques du syndrome Aspie. Et ce que tu dis au sujet de ce qu'ils ont trouvé à Clermont, la duplication dans ton chromosome 15, m'intéresse beaucoup.
J'ai donc commencé à regarder sur internet. On y parle beaucoup d'une région particulière du chromosome 15, région que l'on appelle q11. En résumé on parle donc du locus 15q11 (d'ailleurs tu dois savoir tout ça puisque dans un de tes messages tu y fais allusion). Ce locus semble bien impliqué dans l'autisme, et je viens de découvrir ça grâce à toi.
Mais sais tu si la duplication qu'ils ont trouvé à Clermont dans ton chromosome 15 à toi affecte précisément cette région q11 du chromosome 15 ?
Pour ce qui est du syndrome d'Angelman, tu te demandais si tu t'étais trompée. Probablement pas car ce syndrome d'Angelman est aussi causé par des anomalies au locus 15q11.

la région q11.2 était en effet dupliquée. je crois que la région 15q11 est impliquée dans la connexion des synapses

Je viens de jeter un coup d'oeil sur le net et j'ai vu que cette duplication 15q11 que tu portes intéresse beaucoup de monde. Par exemple, certains chercheurs se sont dit qu'en créant une souris qui porte la même duplication 15q11, ils obtiendront peut-être une souris autiste. Car les souris sont en quelque sorte des lointaines cousines : il y a bien longtemps, a vécu sur terre un animal qui est à la fois notre ancêtre et celui des souris. Et cela a pour conséquence que les chromosomes des souris ressemblent pas mal aux nôtres. En 2009, des chercheurs japonnais ont réussi à créer ces souris portant la duplication 15q11 et ils ont constaté qu'elles devenaient nettement plus autistes que leurs copines ne portant pas la duplication. Ceci confirme que dans ce cas là la cause de l'autisme est génétique. Plus de 97 % des humains autistes n'ont pas cette duplication 15q11 mais on sait qu'il existe, dispersé dans le génome humain, plein d'autres anomalies génétiques conduisant à l'autisme.
Je crois me rappeler que c'est toi qui te demande quelle est la différence entre un autiste et un aspie. Certains spécialistes disent que les aspies, même s'ils ont certaines caractéristiques spécifiques, sont des autistes. Et ton cas leur donne peut être raison : je suppose que tu es aspie et si la duplication 15q11.2 que tu portes est exactement la même que celle décrite dans la littérature scientifique comme cause de l'autisme (je n'ai pas encore regardé mais je vais le faire), ceci indique que nous autres aspies appartenons bien à la grande famille des autistes.

[Charles116]

cherche par internet les mots clés : balencements , 15q11
Prendre le deuxième lien.
cherche par ctrl+f le mot ataxique et regarde la phrase qui contient le mot que je te désigne.
Je me rends compte que ils traitent du syndrôme d' angelman. Me serais-je trompée?

Bonjour
Je suis généticien et je viens de découvrir que je suis probablement Aspie. Donc je voudrais me documenter sur les causes génétiques du syndrome Aspie. Et ce que tu dis au sujet de ce qu'ils ont trouvé à Clermont, la duplication dans ton chromosome 15, m'intéresse beaucoup.
J'ai donc commencé à regarder sur internet. On y parle beaucoup d'une région particulière du chromosome 15, région que l'on appelle q11. En résumé on parle donc du locus 15q11 (d'ailleurs tu dois savoir tout ça puisque dans un de tes messages tu y fais allusion). Ce locus semble bien impliqué dans l'autisme, et je viens de découvrir ça grâce à toi.
Mais sais tu si la duplication qu'ils ont trouvé à Clermont dans ton chromosome 15 à toi affecte précisément cette région q11 du chromosome 15 ?
Pour ce qui est du syndrome d'Angelman, tu te demandais si tu t'étais trompée. Probablement pas car ce syndrome d'Angelman est aussi causé par des anomalies au locus 15q11.

la région q11.2 était en effet dupliquée. je crois que la région 15q11 est impliquée dans la connexion des synapses

Je viens de jeter un coup d'oeil sur le net et j'ai vu que cette duplication 15q11 que tu portes intéresse beaucoup de monde. Par exemple, certains chercheurs se sont dit qu'en créant une souris qui porte la même duplication 15q11, ils obtiendront peut-être une souris autiste. Car les souris sont en quelque sorte des lointaines cousines : il y a bien longtemps, a vécu sur terre un animal qui est à la fois notre ancêtre et celui des souris. Et cela a pour conséquence que les chromosomes des souris ressemblent pas mal aux nôtres. En 2009, des chercheurs japonnais ont réussi à créer ces souris portant la duplication 15q11 et ils ont constaté qu'elles devenaient nettement plus autistes que leurs copines ne portant pas la duplication. Ceci confirme que dans ce cas là la cause de l'autisme est génétique. Plus de 97 % des humains autistes n'ont pas cette duplication 15q11 mais on sait qu'il existe, dispersé dans le génome humain, plein d'autres anomalies génétiques conduisant à l'autisme.
Je crois me rappeler que c'est toi qui te demande quelle est la différence entre un autiste et un aspie. Certains spécialistes disent que les aspies, même s'ils ont certaines caractéristiques spécifiques, sont des autistes. Et ton cas leur donne peut être raison : je suppose que tu es aspie et si la duplication 15q11.2 que tu portes est exactement la même que celle décrite dans la littérature scientifique comme cause de l'autisme (je n'ai pas encore regardé mais je vais le faire), ceci indique que nous autres aspies appartenons bien à la grande famille des autistes.

Je viens de regarder mais le problème est bien plus compliqué que je croyais. Il existe plein de duplications 15q11.2 et pour l'instant je suis incapable de répondre à la question que je posais à la fin de mon dernier message.

[Alexandre76]

Je ne pense pas qu'on puisse "résoudre" ces questions, juste s'approcher d'explications probables, la génétique n'étant pour moi qu'un prisme, certes très interessant et essentiel pour la recherche, mais elle n'explique pas tout.
Je pencherai pour génétique+environnement. Cette subtile équation qui fait que nous sommes un mélange d'inné et d'acquis qui ne saurait se réduire à un caryotype.
Les acquis liés à l'environnement peuvent fondamentalement changer la donne (je pense, entre autre, à la résilience).
Merci pour toutes ces infos en tout les cas !
Selon vous peut-on demander de faire des examens en labo sans passer par un médecin ? Cela pose le problème de l'interprétation des résultats. Je n'ai AUCUNE confiance dans le corps médical dès l'instant où il s'agit d'autisme. réparer un coeur : oui, soigner un rhume, oui ! Mais aborder la question génétique de l'autisme avec un toubib pour obtenir une ordonnance pour faire des tests, c'est au dessus de mes forces. J'ai déjà songé aller dans un labo privé, mais quoi demander précisément ?
Alexandre

[Charles116]

Je ne pense pas qu'on puisse "résoudre" ces questions, juste s'approcher d'explications probables, la génétique n'étant pour moi qu'un prisme, certes très interessant et essentiel pour la recherche, mais elle n'explique pas tout.
Je pencherai pour génétique+environnement. Cette subtile équation qui fait que nous sommes un mélange d'inné et d'acquis qui ne saurait se réduire à un caryotype.
Les acquis liés à l'environnement peuvent fondamentalement changer la donne (je pense, entre autre, à la résilience).
Merci pour toutes ces infos en tout les cas !
Selon vous peut-on demander de faire des examens en labo sans passer par un médecin ? Cela pose le problème de l'interprétation des résultats. Je n'ai AUCUNE confiance dans le corps médical dès l'instant où il s'agit d'autisme. réparer un coeur : oui, soigner un rhume, oui ! Mais aborder la question génétique de l'autisme avec un toubib pour obtenir une ordonnance pour faire des tests, c'est au dessus de mes forces. J'ai déjà songé aller dans un labo privé, mais quoi demander précisément ?
Alexandre

Je n'ai pas le temps maintenant de vous répondre longuement. Je voudrais juste vous dire que je suis d'accord à 100%, je dis bien à 100%, avec tout ce que vous dites dans votre dernier message. Là où ne nous comprenons pas, c'est que vous avez l'air de trouver que ce que vous dites n'est pas entièrement compatible avec ce que je dis juste avant. La question que je me posais et à laquelle je n'ai pas pu répondre était très précise et très techniques (peut-être trop technique). Si je n'ai pas pu y répondre, c'est juste que je n'ai pas tout de suite trouvé sur le net les informations qui m'étaient nécessaires. Mais quelle que soit la réponse, il y a une chose dont je suis absolument sûr : cette réponse ne contredira en rien ce que vous dites (et vous le dites d'ailleurs très bien) dans votre dernier message : Nous sommes le fruit de l'inné et de l'acquis, autrement dit de nos séquences génétiques et de l'environnement. Et vous ne trouverez jamais un généticien sain d'esprit qui prétende le contraire.

[Charles116]

Je ne pense pas qu'on puisse "résoudre" ces questions, juste s'approcher d'explications probables, la génétique n'étant pour moi qu'un prisme, certes très interessant et essentiel pour la recherche, mais elle n'explique pas tout.
Je pencherai pour génétique+environnement. Cette subtile équation qui fait que nous sommes un mélange d'inné et d'acquis qui ne saurait se réduire à un caryotype.
Les acquis liés à l'environnement peuvent fondamentalement changer la donne (je pense, entre autre, à la résilience).
Merci pour toutes ces infos en tout les cas !
Selon vous peut-on demander de faire des examens en labo sans passer par un médecin ? Cela pose le problème de l'interprétation des résultats. Je n'ai AUCUNE confiance dans le corps médical dès l'instant où il s'agit d'autisme. réparer un coeur : oui, soigner un rhume, oui ! Mais aborder la question génétique de l'autisme avec un toubib pour obtenir une ordonnance pour faire des tests, c'est au dessus de mes forces. J'ai déjà songé aller dans un labo privé, mais quoi demander précisément ?
Alexandre

Je n'ai pas le temps maintenant de vous répondre longuement. Je voudrais juste vous dire que je suis d'accord à 100%, je dis bien à 100%, avec tout ce que vous dites dans votre dernier message. Là où ne nous comprenons pas, c'est que vous avez l'air de trouver que ce que vous dites n'est pas entièrement compatible avec ce que je dis juste avant. La question que je me posais et à laquelle je n'ai pas pu répondre était très précise et très techniques (peut-être trop technique). Si je n'ai pas pu y répondre, c'est juste que je n'ai pas tout de suite trouvé sur le net les informations qui m'étaient nécessaires. Mais quelle que soit la réponse, il y a une chose dont je suis absolument sûr : cette réponse ne contredira en rien ce que vous dites (et vous le dites d'ailleurs très bien) dans votre dernier message : Nous sommes le fruit de l'inné et de l'acquis, autrement dit de nos séquences génétiques et de l'environnement. Et vous ne trouverez jamais un généticien sain d'esprit qui prétende le contraire.

Et bien entendu, je ne prétendais pas sérieusement "résoudre" quoi que ce soit en direct. Ca, c'est juste une ficelle de prof. Des dizaines de milliers de spécialistes connaissent probablement la réponse à la question que je posais. Et sinon, il faudrait tout un travail très long et complexe pour répondre.

[Alexandre76]

Pas d'incompatibilité entre nos affirmations, en effet, pardon si mon expression a pris ce sens.
Merci de vote participation, que j'apprécie tout particulièrement vu votre age et votre parcours. Vous avez beaucoup a offrir, merci d'être parmi nous.
Alexandre