génétique

[Elle]

Bonjour,
y-a-t-il du nouveau par rapport aux recherches génétiques concernant le SA ?
a-t-on trouvé des gènes potentiellement responsables ?
savez vous où sont les consultations génétiques où travaillet les spécialistes en sa ?
Merci par avance pour vos réponses.

[Veronique1]

Pas encore....

[bernard]

Il y a des avancées dans les découvertes sur la partie génétique de l'autisme en général (pas encore juste ciblé sur le SA).
Chaque mois, des articles paraissent dans la presse sur de nouveaux travaux sur la génétique et l'autisme, mais j'ai du mal à voir quelque chose de convergent.
Certaines équipes travaillent sur un chromosome particulier, d'autres sur d'autres mais différents. Certaines équipes regardent sur la production ou le défaut de production de certaines molécules nécessaires à certaines transmissions d'infos dans le cerveau.
Beaucoup d'équipes publient en anglais (pour être lues) et nous n'avons que des traductions de piètre qualité en français quand ce n'est pas une traduction par quelqu'un qui ne connait pas le sujet et va faire des contresens ou mettre en avant un point qui ne le mérite pas et déforme la recherche de départ. Pas facile de s'y retrouver dans tous cela.
Et il y a aussi des labos de recherche qui ressortent de vieilles trouvailles juste pour avoir un budget renouvelé.

Quelques liens sur des annonces récentes :
Découverte d’un nouveau gène lié à l’autisme
http://tempsreel.nouvelobs.com/actualit ... tisme.html
Autisme, la piste génétique
http://www.larecherche.fr/content/reche ... e?id=24471
Thomas Bourgeron et son équipe sur l'autisme et la génétique
Voir ses conférences via Google sur
http://www.google.fr/search?hl=fr&q=Tho ... %3Dlang_fr
Christelle Durand et le gène Shank 3 (c'était fin 2006)
http://www.canalacademie.com/Autisme-la ... uveau.html
Le CRA Rhône-Alpes et son site de veille
http://www.cra-rhone-alpes.org/spip.php?rubrique30

[Veronique1]

Thomas Bourgeron etait venu répondre à nos questions l'année dernière, lors d'une sortie du bus de l'association, si mes souvenirs sont exacts...les seules choses à retenir sont que la piste génétique est confirmée, qu'il y a encore beaucoup de travail avant d'aboutir, et qu'on ne peut pas se servir du travail des chercheurs pour le diagnostic. Merci Bernard et heureuse de te revoir connecté...

[enigma]

HYPERLAXITE LIGAMENTAIRE ! :

J’ai reçu le livre de Tony Attwood hier. En parcourant le sommaire je suis resté un moment halluciné en voyant ce terme familier employé à mon sujet par mon père (médecin).

C’est donc le premier article que j’ai lu.

Je vous raconte pas les 2 entorses monstrueuses des chevilles que je me suis fait à l’adolescence.

Et le regard sidéré de mon grand frère quand je mettais mes doigts à pratiquement 90 degrés en arrière.
Je signale au passage que mon écriture est épouvantable.

A 53 ans je suis resté très souple. Quand je tends les mains mes doigts s’inclinent de 10 degrés en arrière. Je suis toujours capable aujourd’hui de mettre mes pieds à 90 degrés en arrière aussi !

J’aime la randonnée en montagne, mais je ne pars jamais sans de très bonne chaussure qui maintiennent très bien mes chevilles, je ne lésine pas sur la qualité. Et quand je pratique ce loisir je regarde toujours ou je pose mes pieds avec beaucoup d’attention.

Et le fait de pouvoir remuer les oreilles ça fait partie du syndrome
Ah oui un dernier truc : je suis capable de bouger mes yeux indépendamment un peu comme le caméléon.
Non non je n’ai pas d’écailles ni de grandes incisives de lapin (pour les oreilles)

Un souvenir étonnant qui me revient : mon grand père à près de 80 ans passant sa jambe derrière la tête !!!!!!!!!

Désolé si je suis en dehors du sujet de ce post mais je n'ai vu nulle part ce genre de sujet traité

[Kiwi]

Il semblerait que je n'ai pas vraiment d'hyperlaxité en dehors de mes doigts.

Aux alentours de mes 13 ans, je souffrais beaucoup de mes genoux et chevilles, mais je ne crois pas être vraiment plus souple. Mes entorses et douleurs venaient probablement de ma brusque poussée de croissance. Pour le reste, pas de problèmes a priori, et je suis loin d'être souple en général...

En revanche, depuis deux ans, j'ai fréquemment mal aux articulations des doigts. J'ai toujours pu les courber naturellement (10° aussi ^^), lorsque je tendais mes doigts au maximum, et j'ai toujours pensé que c'était +/- normal. Jusqu'à lire le bouquin d'Attwood, après lequel, j'ai fait une recherche sur le net. Et après test, j'ai découvert que mes doigts se retournaient carrément à 90° en arrière. En fait, ça m'était arrivé de le faire sans m'en apercevoir, posant mes doigts sur la table et levant ma paume par exemple, mais jamais vraiment fait gaffe, c'était tout à fait naturel. Ceci expliquerait mes douleurs et ma mauvaise écriture.

Dans mon cas, je ne sais pas trop si on peut parler d'hyperlaxité ligamentaire, puisqu'en général, on considère que ce problème existe chez quelqu'un lorsque différentes articulations sont touchées.

Remuer les oreilles, je sais pas =O Mwa je peux le faire qu'en remuant les sourcils, alors c'est de la triche =P Et pour les yeux, j'en sais rien, et je sais pas faire du tout =")

Pour rester dans l'hérédité, mon grand-père paternel, mon père et ma soeur ont quelques traits Aspie je trouve. Jusqu'à quel point, je n'en sais rien... Je ne leur en ai pas parlé et ne compte pas le faire.... donc ^^"

[bernard]

Mon fils aspie est atteint d'hyperlaxité au niveau des genoux.
Nous sommes allés consulter un médecin spécialiste en février dernier.
Il a constaté le phénomène et m'a fait la démo.
La jambe se plie au delà des 180° dans le mauvais sens.
C'est son prof de natation qui s'en est aperçu quand il nageait la brasse.
Le médecin a conseillé de muscler les ischio-jambiers et ne faire attention jusqu'à ce qu'il ait 25 ans. Ensuite, la raideur naturelle, devrait éviter de plier à l'envers.
Nous avons discuté de la cause génétique, ayant constaté le phénomène plus jeune sur moi (presque disparu aujourd'hui).
Le médecin a avoué qu'il voit défiler de nombreux cas chez des jeunes dont l'un des parents signale qu'il avait lui-aussi eu le même "défaut" plus jeune. Donc que la cause génétique n'est surement pas étrangère.

[omega]

Hyperlaxité ligamentaire, je n'avais jamais entendu parler de ce truc. Ce serait lié au syndrome?

A bien y réfléchir, tourner les pieds à 90% (voire plus) vers l'arrière, je peux le faire aussi; lever les doigts à 80° vers l'arrière, et toucher l'intérieur de mon poignet avec mon annulaire (essayez ); et aussi légèrement plier le coude à l'envers. J'ai le dos très mobile, jamais de blocage ou de raideur de ce côté-là.
Je ne sais pas si on peut parler d'hyperlaxité dans ce cas-là.
Mon homme fait souvent la grimace quand au repos, je me cale dans des positions un peu contorsionnistes, confortables pour moi mais qui "lui font mal" à regarder.

Mais je ne suis pas du tout sujette aux entorses, et je ne supporte absolument pas les chaussures ni les vêtements contraignants dans mes mouvements.

Par contre, bouger les oreilles, ça non, je ne peux pas faire!

[enigma]

Hyperlaxité ligamentaire, je n'avais jamais entendu parler de ce truc. Ce serait lié au syndrome?

D'après le bouquin D'Attwood, oui, dans le chapitre Maladresse Motrice

Pour l'hyperlaxité je crois bien que tu es en plein dedans !

Les pieds à 90 degrés en arrière je peux te dire que c'est pas courant
Les amis et copains à qui je l'ai fait en sont tous restés bouche bée !

et je ne supporte absolument pas les chaussures ni les vêtements contraignants dans mes mouvements.

Idem j'aime les vêtements confortables

Le pire que j'ai eu : un cadeau de Noël de ma mère -->une chemise en laine qui gratte ! Hooooorrrrrriiiiiiible

[Binou]

Bah, je ne suis pas très souple mais...

Je me tords la cheville sans problème sur du plat (démonstration à deux reprises dans les deux semaines qui viennent de s'écouler).
J'ai les orteils qui se déboitent tous seuls sans demander mon avis, et ça fait mal, même s'il est facile de les remettre!!!!
J'ai un tendon que je peux faire remuer tout seul dans ma cheville gauche. D'ailleurs, c'était très marrant petite de mettre ma cheville nue contre le pied en fer de la table, de faire bouger mon tendon sans vraiment bouger le pied, et de faire comme ça un bruit régulier que les autres ne comprenaient pas vraiment


(Je sais, on s'amuse de peu)

[Vic]

au sujet des gènes :

07/10/2009 : Découverte majeure...

autisme, schizophrénie, retard mental : ont une base génétique commune.

<< L’équipe de neuro-génétique du laboratoire Inserm U 614 a annoncé que :
Des chercheurs de la faculté de médecine de Rouen ont mis en évidence une base génétique commune à l'autisme, la schizophrénie, le retard mental.
Cette équipe a comparé les désordres génétiques sur 750 patients répartis en trois groupes
souffrant respectivement d'autisme, de schizophrénie, de retard mental.

Les chercheurs se sont intéressés à trois groupes de patients :
260 atteints d’autisme.
236 atteints de schizophrénie.
247 atteints de retard mental.
Les chercheurs ont pu constater que les trois maladies jugées, jusqu’alors, très différentes avaient, en fait, des points communs au niveau génétique.
L’équipe neuro-génétique a trouvé les mêmes types d'altération sur les mêmes gènes impliqués dans ces trois maladies au sein des trois groupes.

L’analyse a porté sur 28 localisations de l’ADN.
11 ont été retrouvées sur tous les individus atteints de l’une des pathologies.
1 a été retrouvée sur 10 des patients atteints de schizophrénie, 16 des patients atteints d’autisme, et 13 des patients atteints de retard mental.

Jamais un aussi grand pourcentage d’autistes n'a été trouvé présentant une même anomalie génétique.
Jamais non plus n'avait été mis en évidence une anomalie génétique commune entre autisme, schizophrénie, retard mental.

L'équipe a établi par ailleurs que les gènes altérés sont ceux qui jouent un rôle dans les connections entre les neurones.
Cette découverte a permis de mettre au jour les gènes liés au fonctionnement des connexions entre neurones.
Cela permet de cibler le mécanisme de transmission entre les neurones, d'améliorer le diagnostic et, à plus long terme, de trouver des molécules capables de soigner.

Les chercheurs vont désormais poursuivre les recherches autour des dysfonctionnements découverts, à l’origine des symptômes des trois maladies. >>

[nombat]

Aucun de mes parents étaient autistes ni aspies et aucun de mes grands-parents. Je ne sais pas si mes enfants seront autistes/aspies ou pas mais je ne sais pas ça dépend aussi de l'épouse par example si ma femme ne sera pas autiste. Je ne sais pas mais je penses, peut-être.

[Jean29]

Dans une tribune de Simon Baron-Cohen, dans le New-York Times du 10 novembre 2009 : (...)

En second lieu, la science n'a pas eu l'occasion pour vérifier s’il y a une différence biologique entre le syndrome d'Asperger et l'autisme classique. Mes collègues et moi avons récemment publié la première étude sue les gênes candidats pour le syndrome d'Asperger, étude qui a identifié 14 gènes associés à la maladie.

Il s'agit de l'étude :
Genes Related to Sex Steroids, Neural Growth, and Social–Emotional Behavior are Associated with Autistic Traits, Empathy, and Asperger Syndrome

[Invité]

L'origine génétique du SA est connu (Gene locus map) :Xq13, Xp22.33, 17p13, 3q25-q27, 1q21-q22.

C'est spécifique.

Le recoupement psychiatrique n'est pas le retard mental, ni la schizophrénie, mais potentiellement la schzoïdie qui sont de nature différentes.

[bernard]

L'origine génétique du SA est connu (Gene locus map) :Xq13, Xp22.33, 17p13, 3q25-q27, 1q21-q22.

C'est spécifique.

Le recoupement psychiatrique n'est pas le retard mental, ni la schizophrénie, mais potentiellement la schzoïdie qui sont de nature différentes.

Chaque fois qu'une étude sur l'autisme et la génétique est postée sur le web, les gènes-locus-maps cités changent.
Il y a plein d'endroits où c'est différent des NT on dirait.

[Invité]

Je ne pense pas que l'Inserm publie n'importe quoi sur internet , ni Orphanet, en matière de cartes génétiques.

Toujours est-il que le Syndrome d'Asperger diffère génétiquement des autres formes d'autisme.

Quant à la schizophrénie sa carte génétique est totalement différente du Syndrome Asperger, et bien plus complexe.

[bernard]

Je ne pense pas que l'Inserm publie n'importe quoi sur internet , ni Orphanet, en matière de cartes génétiques.

Ce qu'ils disent est vrai.
Mais il existe de nombreuses autres études qui ont étudié d'autres gènes et qui ont montré des différences sur ces autres gènes.
Au final, on trouve plein de gènes (ceux donnés par Orphanet et ceux donnés par d'autres sources aussi sérieuses).
Preuve que c'est pas si simple.
La vraie liste est peut-être longue.

[Invité]

Oui c'est possible que ce soit plus compliqué, et il y a ceratines mutations génétiques possible par l'action du developpement, sans aller jusqu'à devenir un OGM, organisme géntiquement modifié.

Mais une certaine base génétique du SA doit se retrouver.

C'est à dire que je me demande si une analyse génétique est utile ?

[bernard]

Ben, le problème, c'est que des études génétiques ont été menées sur des autistes, et le résultat à montrer des écarts par rapport aux témoins NT, mais aussi des écarts entre les autistes. Ce n'était pas les mêmes gènes pour tous les autistes. On parle aujourd'hui de 10 à 20 gènes impliqués.
Mais peut-être que demain, on élargira à 30.

[Invité]

Bon je verrai bien ...

Pourquoi le SA est-il menacé d'être supprimé du prochain DSM ?